这十年Genomics的主要变化就是定量化和可编辑，这段时间基因组学的主要任务有以下三种是对基因组进行功能性的注释(Functional annotation)、理解表观遗传修饰(Epigenetic modification)在基因组中的作用以及大量的基于高通量测序技术的相关表征技术的出现。这三个部分充分融合生命科学和生物技术，联系紧密，使得我们可以看到一个多层次的高分辨率的基因组(multi-layer genome in high resolution,好吧，我自己定义的2333)
基因组的功能性注释
关于这个话题，我在将「垃圾 DNA」（非编码 DNA）全部去掉对生物体会有什么影响？ - 知乎用户的回答中有很详细的阐述，并列举了许多常见的前期没有注释完全的未知基因组成分。这一领域的突破非常的迅速，当然也要归功于ENCODE计划的持续推进。
这里再简单说一下，基因组除了蛋白质编码成分以外的其他成分功能不明确，因而需要开展更为详细的研究，其中非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)和顺式调控原件(cis element，例如增强子)等都是近期研究的热门。除了发现这些原件的在基因组的物理位置以外，更多的功能性研究还在持续深入。
例如，前几天对一个著名的Xist ncRNA的功能性深入研究的论文发表在Cell上，这篇文章开发了一种高通量RNA双链寻找的实验技术(PARIS,psoralen analysis of RNA interactions and structures)，并用它对Xist的A-Repeat等RNA课题进行了详尽的研究。
而顺式作用元件也充满了未解之谜，关于增强子(Enhancer),之前人们认为还存在超级增强子(super-enhancer)这样的亚型存在，此外今年初，研究人员还发现了一种在干细胞中存在的短暂作用的增强子(Temp-enhancer)，这一方面的研究还在继续，尚未定论。但是可以知道的是，基因组中的顺式作用元件的功能还有多很多秘密在其中，而且很多顺式作用元件是染色质高级结构的作用点，因而会参与更高层面的基因修饰和调控作用，这都是令人兴奋的发现！
基于3C的技术在这段时间有着很快的发展，后面有了4C、5C直到最后的Hi-C（全基因组的染色体相互作用捕获技术），人们可以利用高通量测序技术捕获染色质的三维结构。至此可以得到大量此前不可得知的信息，弥补显微镜障碍一直以来带来的困扰。
利用Hi-C对细胞进行染色质三维构象的分析得出了一些基本的事实：染色质三维构象在生物体内是基本保守的，随着年龄的变化也不会发生很大的变化；我们可以将染色质分为Compartment A和B，发现恰好与转录激活和转录沉默相关联（类似于更为粗略的常染色质、异染色质的分类方法）；最重要的一点在于，2012年发现的其中存在一些很稳定的拓扑相关结构域(Topologically associated domain，TAD)，研究发现在TAD中的转录一致性相当高，这一领域瞬间爆炸。人们开始利用Hi-C陆续绘制细菌的、酵母的、哺乳动物、人类各种细胞株系、细胞分裂期的、人类不同发育阶段细胞的染色体三维构象，探索TAD在其中的变化。
1) DNA层面的表观遗传修饰：当然了，主要分为两类过程，一是全基因组层面的甲基化谱的绘制和分析，帮助我们了解其与基因表达的关系，在2009年，单个碱基分辨率尺度的人类的DNA甲基化组绘制完成。
2)组蛋白层面的表观遗传修饰：这里主要想说的是组蛋白层面的表观遗传修饰和顺式调控元件之间的关系。2007年，科学家利用ChIP-Chip的方法确认了两种类型的Histone Marker分别于启动子、增强子具有相关性，其中H3K4me和增强子信号相关、H3K27me3和启动子信号相关，这一研究在今年用超高分辨率荧光显微成像技术得到了验证。Super-enhancer的histone marker也有被发现。
