部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。
快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。
是一种因基因缺陷而造成的疾病,90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响,或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。
应该算遗传性的,是染色体的问题。这是一种很罕见的病,没有办法治,只能随着年龄的增长,症状表现慢慢好转。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子。
所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电,EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分。
不要让孩子长期食用方便面类食品、涮羊肉、烤羊肉串等。孩子每日应饮用充足的水,不能用饮料代替水喝,经常并多吃含水和维生素多的天然食品不失为预防或缓解本病的上策。






