骨质增生畸形，俗称好像是狮面人综合征⋯⋯就是骨头疯狂增生，轻者畸形重者丧命，目前无法彻底根除，这种增生可能会发生在任何骨头上，中国只有五六例发作在脸部，我最好的闺蜜之一就是其中一个。这种病遗传性极强，当时国家出钱研究＋治疗，发现了我闺蜜家男性成员脸部都有不同程度的增生，但是并不严重（我见过闺蜜家人，大多正常样子），就是到了我闺蜜这里突然爆发了。
然后我闺蜜八岁以后进入青春期，骨头就开始疯长，你们可以想象一下一个花容月貌的姑娘脸上颧骨不停外凸是什么情况⋯⋯她高中的时候动了面部削骨手术，强行切掉了突出的骨头，而且为了不让脸上留下刀疤，医院是从她口腔里开的刀。（不能早开刀是因为岁数小的话还在长身体，切了还会再长。）
女性骨骼到26岁会彻底闭合，也就是说我闺蜜的情况是26岁能彻底摆脱这个悲剧，所以她每年都要到北京复查确认脸部骨头是否复发增生，后来增生了一点点，但是因为不严重就没再开刀。
我说一下我的病吧——下颌瞬目综合症这个病挺有趣的，就像自己给自己开玩笑。每次吃饭的时候，我的左眼的眼睑就会跳动，嘴巴一张一合，眼睑就一上一下。久而久之，我的左眼就成了四眼皮（相比之下，你们的双眼皮都弱爆了）我有时候也喜欢对着镜子张嘴玩，观察我的眼睛，一会大一会小，一会大一会小……小时候因为这个病还挺自卑的，虽然平时走在大街上跟其他人没有什么不一样，但是吃饭是一定要在家吃的，因为我怕别人认为我是怪人。
恶性高热不是“发热”或者“急性腹膜炎”这样的由不同原因引起的一类症状或疾病，它是一种病因明确的疾病。即使是医务人员，很多人也并不知道这个疾病的存在，当然，在我遇到那位患者之前，我也不知道这个疾病。
这个病有多罕见呢，罕见到整个国内从1978到2012年，文献报道只有50多例。并且由于是爆发性起病，死亡率极高（文献报道国内整体死亡率70%+，使用特效药的情况下死亡率可以降到5-10%，然而绝大多数地区没有特效药）。恶性高热是一种遗传性疾病，可以没有任何表现，仅在接触吸入麻醉药和去极化肌松药时发病（以上两种药在全麻手术中非常常见）。发病时骨骼肌强直性收缩，导致一系列临床表现——高热（寒战可以产热，强直性收缩产热更加厉害），酸中毒（乳酸和二氧化碳产生增多），高钾、高肌红蛋白（肌肉细胞破坏）。患者一般会死于出凝血功能障碍，多器官功能障碍等等。
上海地区没有特效药，我们迅速使用了能想到的所有对症处理——冰毯降温、冬眠疗法、床旁血透、机械通气、输注凝血因子纤维蛋白原等等等等，然而患者依然离去了。在进行胸外按压的时候，由于全身肌肉强直僵硬，胸廓根本按不下去。最后进行尸体料理时，明显感觉到他的体温比我以前料理过的所有患者温度都低。
由于发病前患者一直没有基础疾病，家属一直认为他身体健康，无法接受现实，也拒绝进行基因检测——即使这个检测可能在未来救他的子女一命。
恶性高热发病率极低，死亡率极高。如果家族中有人出现过麻醉后爆发性高热，全身肌肉强直，那么在全麻手术前请一定告知麻醉医生，一定一定！
